随着健康知识的普及,大多数人对于唐氏儿不再陌生，但对于唐氏综合征的认识还很表浅，大多数人认为自己家族中没有这样的先例就不会有生育唐宝宝的风险。其实唐氏综合征是一种偶发性疾病，它与人种，生活水准等没有直接联系，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”，生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
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什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又名21三体综合征，是足月新生儿最常见的染色体疾病，俗称先天愚型，发病率约为1/-1/。唐氏综合征患儿生活不能自理，给家庭和社会造成了极大的精神损害和经济损失。
唐氏综合征有哪些特征性表现？
1.唐氏儿的特殊面容：眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.智力障碍：其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显；
3.性发育延迟：男性患儿长大后不会有生育能力；女性患儿长大后有月经，有可能生育。
4.常伴有其他结构畸形，如30%-40%的患儿会合并先天性心脏病，约1/4合并先天性心脏病的患儿在第一年内会死亡。
对于这种疾病，目前尚无有效的治疗方法。由于该病严重致愚、致残，所以受到了全社会的广泛重视。
如何预防其发生？
唐氏血清筛查是降低和防止唐氏综合征患儿出生的有效方法，一般准确率达60-70%。为有效遏制唐氏儿出生，自年7月1日起，河北省在全省范围内开展了免费中孕期血清学筛查（唐氏筛查）项目，沧州市所有孕妇（含流动人口），持母子健康手册和身份证到辖区定点医疗保健机构就可以接受一次免费的唐氏筛查。
唐氏综合征是偶发疾病，常常发生在正常父母，因此，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。但对于高龄（年龄≥35岁）以及有过唐氏儿史的孕妈妈，原则上已经属于高危人群，由于唐氏综合征发生率更高，故不建议做唐氏筛查，建议直接进行羊水穿刺，进行细胞遗传学的诊断。
唐氏筛查应在什么孕周进行？
1.早唐：抽血+B超NT检查(抽血孕9-13+6周、NT检查孕12-13+6周)，检出率85%左右；
2.中唐（定点机构免费筛查）：抽血(孕15-20+6周，最佳孕周16-18周)，检出率在60-70%。需空腹，前晚清淡饮食。检查时需核对孕周，尤其是对于月经不规律的孕妈妈，孕周是否准确对于检测结果的准确性十分重要。
筛查结果如何判读？
因为唐氏筛查仅是筛查，切不可根据这个检查结果就认定宝宝有问题而引产，筛查结果显示为高危孕妈妈，仅代表其可能怀有唐氏综合征的胎儿而不是确诊，进一步做产前诊断才能明确是否存在染色体问题。我市为减轻孕产妇的经济负担，对唐氏筛查中发现的高危孕产妇，确需进行羊水穿刺确诊的，可推荐到沧州市产前诊断分中心（沧州市妇幼保健院）进行检查，检查经费按照每人元标准给予补贴。
产前筛查和产前诊断是预防唐氏宝宝出生的唯一有效途径，希望广大孕妈们重视产前检查，生育出健康可爱的宝宝。
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